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Le patrimoine génétique impacte notre santé - Cours et exercices de SVT, Première Générale

Votre enfant est en classe de première et vous souhaitez l'accompagner dans sa réussite en SVT ? Pour revoir le chapitre "Le patrimoine génétique impacte notre santé". Bordas soutien scolaire vous propose plusieurs séquences avec des cours et des exercices. Le degré de difficulté des exercices proposés s'adapte automatiquement en fonction du niveau de l'élève. Les erreurs de votre enfant sont analysées et nous permettent de lui proposer une correction adaptée afin de l'aider à progresser.

Les notions abordées :

Des mutations peuvent être à l'origine de pathologies

I- Caractéristiques, origine et conséquence des mutations

Une mutation génétique est une modification de la séquence d'ADN d'un gène. L'information nécessaire à la synthèse de la protéine est donc erronée. De ce fait, les protéines sont absentes, déficientes ou insuffisantes.

Les mutations génétiques peuvent être dues à des erreurs lors de la réplication de l'ADN ou être causées par des facteurs environnementaux (pollution atmosphérique, radiations, UV, tabac...). Elles peuvent également survenir spontanément d'une génération à l'autre sans cause apparente.

Il peut s'agir de substitutions de paires de nucléotides. Elles peuvent alors être silencieuses, c'est-à-dire ne pas engendrer de modification d'acide aminé dans la protéine. Ceci est possible du fait de la redondance du code génétique. Elles peuvent aussi engendrer le remplacement d'un acide aminé par un autre (ex : CTC -> Glu ; CAC -> Val dans le cas de la drépanocytose) ou générer un codon stop écourtant prématurément la protéine : c'est une mutation efficace.
Des substitutions peuvent intervenir dans le promoteur ou la zone régulatrice du gène ou encore dans un intron et ainsi affecter la transcription, puis la traduction.

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Une origine multifactorielle pour la plupart des pathologies

Les maladies multifactorielles

I- Définition d'une maladie multifactorielle

Une maladie polygénique est causée par l'implication de plusieurs gènes ( à la différence des maladies monogéniques), ce qui constitue le cas le plus courant des maladies génétiques.
Ce type de maladie est associée à des gènes dont certains allèles rendent plus probable son développement sans pour autant le rendre certain : on parle de gènes de prédisposition.

Quand le risque de développer la maladie dépend non seulement de la présence de plusieurs facteurs génétiques, mais aussi de facteurs liés au mode de vie et/ou à l'environnement : on parle de maladie multifactorielle.
Sa transmission ne présente donc pas les probabilités de risque observables dans le cas des maladies monogéniques.

Pour identifier les différents facteurs impliques dans le développement d'une maladie multifactorielle, il est nécessaire de comparer un grand nombre de personnes malades et de personnes témoins, puis de procéder à des analyses statistiques : ce sont des études épidémiologiques. Elles permettent d'envisager des mesures de prévention.

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Altération du génome et cancérisation

I- Caractéristiques

Des mutations du génome peuvent, au cours de la vie d'un individu, survenir dans des cellules somatiques et se transmettre à la descendance de ces cellules formant un clone cellulaire porteur de mutations.

Malgré une très grande diversité des cancers, ils ont tous commun une dérégulation du rythme de division d'un groupe de cellules de l'organisme. La mutation des cellules affecte le processus de contrôle des divisions cellulaires. Les cellules de la tumeur ont acquis la capacité de proliférer de façon indéfinie et incontrôlée. Plus la cancer progresse, plus les cellules cancéreuses sont nombreuses et envahissent l'organisme, ce qui réduit l'espérance de vie du malade.

Les cellules cancéreuses acquièrent ainsi différentes caractéristiques :
  • Immortalité : la cellule ne meurt plus ; 
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Variabilité génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques

I. La variabilité génétique bactérienne

Les bactéries sont des micro-organismes unicellulaires procaryotes. Elles sont formées d'une membrane plasmique renfermant un cytoplasme dans lequel baigne le matériel génétique libre.

Les bactéries sont des êtres vivants qui se reproduisent par division cellulaire à raison d'une division toutes les 20 minutes. Au cours de chaque cycle cellulaire, des mutations peuvent survenir de façon aléatoire et modifier l'information génétique de la cellule.

Ce sont ces mutations qui conduisent à l'apparition de nouveaux caractères chez les bactéries. Le cycle de division étant rapide, la fréquence d'apparition des mutations est élevée. Cette forte variabilité génétique qui caractérise les bactéries leur confère donc une importante capacité à s'adapter à des modifications de l'environnement. C'est le principe de la sélection naturelle, un des moteurs de l'évolution des espèces.

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